Het beestje heeft geen naam meer…

9 januari 2014 in Elara / x Onderzoeken/resultaten

Dat er uit de bijeenkomst van vele dokters al informatie was en zelfs al een uitslag van de CT scan hadden wij niet verwacht toen we vanmiddag gebeld werden om naar het ziekenhuis te komen. Nerveus waren we zeker.

Ik zal maar gelijk met de deur in huis vallen: Elara heeft NIET het Larsen Syndroom. Toen we dat vanmiddag hoorden moesten we allebei heel hard lachen. Het DNA was eindelijk onderzocht en altijd is ons medegedeeld dat ze Elara verdachten van het Syndroom van Larsen, maar het leek er voor 95% wel op dat het dit syndroom zou zijn. Niet dus! Verbaasd waren we niet, want ondanks het beestje tijdelijk een naam had, een plan van aanpak is er nooit echt geweest omdat het allemaal af tasten was. Het was voor ons geen schok dat het niet het Larsen Syndroom is. Wel hebben we even flink moeten slikken want ondanks de ‘lotgenoten’ die we hebben gevonden met het syndroom, alle verhalen waren anders. Maar je haalt toch hoop uit de verhalen.

Dus ja, www.LarsenSyndroom.nl gaan we veranderen in www.WatIsHetDanWel.nl. Nee hoor grapje. Wat het dan wel is is niet bekend. Volgende week hebben we een gesprek met de Klinisch Genetica, Waarschijnlijk horen we dan welke kant ze misschien nu gaan zoeken. Ik verwacht geen nieuws over wat het wel kan zijn.

Verder was er wel degelijk nieuws over de CT scan. De scan wordt van bovenop het hoofd naar de tenen gemaakt, en er werd direct duidelijk wat er voor zorgt dat Elara terugvallen heeft en niet zonder zuurstof kan en soms binnen 1 tel blauw aanloopt en soms veel langer zonder zuurstof kan. Als je van bovenaf in de luchtpijp kijkt zie je netjes dat de pijp recht is en open genoeg. Als je verder naar beneden kijkt, waar de luchtpijp vertakt richting de longen dan zie je dat bij beide vertakkingen de luchtpijp heel erg nauw is. Zo nauw, dat Elara soms dus al binnen 1 seconden in zware ademnood is. De luchtpijpen klappen als het ware dicht.

longenDe blauwe cirkels geven ongeveer aan waar de vernauwing zit. Stel je dus voor dat je luchtwegen normaal een dikte hebben van een knikker, maar op een gegeven moment zo plat als een pannenkoek worden. Dat is wat er gebeurd bij Elara. We waren zo ongelofelijk blij dat er al iets te zien was. Hierdoor zijn bepaalde dingen aangepast op de apparatuur rondom Elara, want ze heeft dus veel baat bij een sterke luchtdruk in haar luchtwegen. De snorkel dus. Een plan van aanpak is er nog niet, maar er is nu wel zicht op waarom Elara dus van die verschrikkelijke terugvallen had en zwaar in ademnood kon raken. Ze is nu al twee dagen bij aan het slapen van de hoge koorts, we hopen dat nu de instellingen zijn aangepast op de machines en ze veel druk in haar luchtwegen krijgt, dat ze kan bijkomen en aansterken dit keer.

Verder kregen we nieuws over haar ruggenwervel. Deze is helaas meer vergroeid. De knik in haar ruggenwervel is helaas erger geworden, wat ook kan tegenwerken bij het ademen. Ook hier nog geen plan van aanpak, maar wel fijn dat het bekend is.

We hebben vanavond onze ouders uitgenodigd omdat we dit zo belangrijk vonden en we hen graag ook vragen wilden laten stellen aan ons. Dat was heel fijn. Ook onze ouders reageerden heel verbaasd op dat het niet het Larsen Syndroom was. Want ook de opa’s en oma’s hebben zich ingelezen in het syndroom (voor zover het kan) en waren net als ons van mening dat alles wat Elara mankeert, te wijten is aan dit syndroom. Maar nee, DNA wijst anders uit. Iedereen is nu wel gespannen wat het dan wel is, en of het niet een nog zeldzamer syndroom is dan wat ze ‘had’. Nouja, wat we dachten wat ze had. Aan de andere kant, ook al heeft het beestje geen naam op dit moment, we zijn al heel ver met de fysio voor haar ledematen en nu Elara volledig nagekeken wordt gaan we vast achterhalen hoe we daar mee aan de slag kunnen.

Het belangrijkste is absoluut haar luchtwegen. Haar hartje zorgt natuurlijk ook voor problemen, maar dat het haar luchtwegen zijn is nu wel duidelijk.

Al met al dus best heftig nieuws. In het begin bestempelden we het als slecht nieuws, maar het is eigenlijk geen slecht nieuws. Het is nieuws. En hopelijk, hopelijk kunnen we hiermee aan de slag.

Share This Post

You Might Also Like

8 Comments

  • Reply marloes 9 januari 2014 at 21:40

    Ja idd dubbel nieuws
    En wat het ook mag zijn
    Gelukkig is er iig meer duidelijk over Elara
    Want daar draait het om
    Het beestje had een naam
    Maar nu is het gewoon elara
    Jullie meisje komt er wel
    Ze is sterk en heeft 2 top ouders

  • Reply Roxanne 9 januari 2014 at 22:08

    Wow, inderdaad een hele nieuwe wending aan Elara’s verhaal/leven. Fijn dat nu duidelijk is waarom ze moeite heeft met ademhalen, dan kunnen ze daar op insteken. En spannend wat er dan aan de hand is met Elara als het niet Larsen syndroom is….
    Take care! Xxxx

  • Reply brenda 9 januari 2014 at 22:29

    Jeetje zeg….weer veel info voor jullie om op te nemen. Maar wel zo fijn dat ze weten dat het bij de luchtwegen zit. Hoop dat jullie meissie snel weer wat opknapt nu ze daar meer aan gaan werken. En wat het naampje zal zijn komt wel als het maar weer wat beter met elara gaat. Dikke knuffies voor jullie

  • Reply Diana 9 januari 2014 at 22:42

    Hey meis,

    Jeetje, vat een heftige dag vandaag.
    Maar wat fijn om toch weer wat wijzer te zijn naar de ct scan!
    Natuurlijk ook moeilijk!

    Hopelijk is er snel een plan van aanpakken!

    Dikke knuffel (@trotsmoedertje voorheen @knuffelkontje1) liefs Diana en esmee

  • Reply Bianca 9 januari 2014 at 23:39

    Jeetje meis wat een hoop nieuws. Maar inderdaad geen slecht nieuws denk ik. hoe meer ze weten, hoe beter ze Elara kunnen helpen. Laten we hopen dat ze nu snel iets kan opknappen nu ze haar wat beter kunnen helpe. Moet erg lastig zijn voor jullie, het is net een soort achtbaan, j bent net aan een idee gewend en dan verandert het weer. Maar jullie zijn ongelooflijk sterk, blijf positief denken meis. Hele dikke knuffel xxxx

  • Reply sandra 10 januari 2014 at 07:27

    wat fijn dat ze er achter zijn gekomen waar de ademnood en terugvallen vandaan komen. nu hopen dat ze Elara daar behalve de juiste zuurstof druk en hoogte misschien ook nog op een andere manier kunnen helpen. ik moest gelijk aan een verwijding van de luchtpijpjes op die plek denken, of een soort van protese erin, waardoor het niet meer kan dichtklappen. Geen idee of het allemaal kan…moest ik vannacht aandenken.. ik kan me voorstellen dat jullie opgelucht zijn en dat jullie hersenen overuren maken. wat wel fijn is, is dat Elara nu weer de koorts te boven is en zo weer energie kan opbouwen. heel veel sterkte met alles!

  • Reply Miranda 10 januari 2014 at 10:43

    Wat een verhaal, kan me voorstellen dat je zo ingesteld bent op het Larsen Syndroom , daar veel info over zoekt en dat het dan best raar is dat het het niet blijkt te zijn. Wel fijn dat ze nu weten dat er een probleem met haar luchtpijpje is. Ik hoop dat jullie snel meer weten en er een gepaste behandeling komt waardoor Elara opknapt.

  • Reply charlene 12 januari 2014 at 18:43

    wel fijn dat ze gezien hebben waar haar ademnood elke keer vandaan komt ik hoop dat ze snel een oplossing vinden en dat elara opknapt

  • Leave a Reply

    Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe jouw reactie gegevens worden verwerkt.

    Back to top