De diagnose is bekend

9 juni 2014 in B3GALT6 mutatie / Elara / Persoonlijk / x Onderzoeken/resultaten

We zijn bijna een jaar verder. Elara wordt aanstaande zondag 1 jaar. Het afgelopen jaar was een enorme achtbaan, maar we bevinden ons al veel langer in deze rollercoaster rit. In week 20 van mijn zwangerschap werd er bekend dat ons kindje niet gezond was en wisten we niet wat ons te wachten stond. We hebben nooit geweten dat Elara in de categorie gehandicapt, ernstig ziek en zeldzame ziekte terecht zou komen.

We bevinden ons nog steeds op de weg naar acceptatie. Elke dag weer zijn we bezig met nieuws en verandering een plaats te geven. Elke dag weer wordt contact tussen ons en familie/vrienden minder maar worden we ook steeds meer verrast door onbekenden mensen welke ons het afgelopen jaar gevolgd hebben. We hebben veel problemen met het ziekenhuis, gevechten met specialisten en dat zou allemaal niet moeten als je al zo enorm veel aan je hoofd hebt. Helaas is het niet anders.

Elara mankeert zoveel, dat Erwin en ik er vanuit gingen dat Elara nooit een diagnose zou krijgen. Nadat bleek dat het niet het Larsen Syndroom was zijn Erwin en ik ons veel meer gaan focussen op Elara. Elara mankeert iets en dat is teveel om op te noemen en dus niet in één hokje te plaatsen. We moeten letten op Elara en hopen dat we samen met de artsen de juiste keuze maken in een behandelingsplan. De Klinisch Genetica heeft DNA van ons alle drie en hun zoektocht ging door. We hadden dan ook nooit verwacht zo vlak voor Elara haar eerste verjaardag te horen dat er een diagnose is. Er is bekend wat Elara mankeert en dat is aan de ene kant alleen maar fijn, maar tegelijkertijd een enorme schok.

Het gesprek over diagnose was duidelijk, maar het is moeilijk om weer een acceptatiefase in te gaan. Het is zo moeilijk om te accepteren dat jouw kindje anders dan anderen zal zijn. En dat er straks aan haar ook duidelijk te zien is dat ze anders (lees: ziek) is. We vinden het moeilijk om het uit te leggen omdat er negatief naar deze diagnose gekeken zal worden. Maar we moeten met zijn alle positief blijven. De artsen gaven ook al aan: Elara is niet te vergelijken met anderen, ook niet bij deze ziekte. Lotgenoten geven hoop, dat het beestje een naam heeft gekregen ook, maar probeer optimistisch te blijven. Elara is een vechter, een kleine leeuwin, met haar doorzettingsvermogen en haar wil kan alles heel anders uitpakken.

Maar wat mankeert Elara dan precies? Elara heeft een gen verandering. Er zijn 2 ‘foutjes’ gevonden welke zorgen voor de afwijkingen welke zij heeft. Dit zorgt er voor dat er een enzym te weinig of te veel van een bepaald stof aan maakt in haar lichaam. Het enzym heeft invloed op de eiwitten in het kraakbeen. Tijdens het telefoongesprek met de Klinisch Genetica vlak voor het gesprek in het ziekenhuis liet ze de woorden: “spondylo epi metafysaire joint dysplasia” vallen. Dit zijn allemaal benamingen voor wat Elara heeft. Komt neer op bindweefsel -en botaandoening.

Geloof het of niet, maar in juni 2013 (maand en jaar dat Elara is geboren) is deze ontdekking pas gedaan. Het is allemaal nog zo nieuw, dat er nog geen vaste naam voor is. Op dit moment houden de artsen het bij: “B3GALT6 mutatie”.

Elara haar DNA is onderzocht in Nijmegen. Omdat ze verdacht werd van het Larsen Syndroom kregen de onderzoekers al snel een idee waar ze moesten zoeken en jawel, bingo. Ons DNA wordt deze week opgestuurd om te zien wie van ons de eventuele drager is. Dit om te achterhalen hoe erfelijk het is voor een eventueel 2e kindje in de toekomst, maar ook voor Elara haar kinderen.

Omdat ook bij deze ziekte niemand te vergelijken is, wordt er echt gekeken naar Elara zelf. Maar bijna alles wat Elara mankeert, staat beschreven in deze ziekte. De hand en voet afwijkingen, broze botten, haar hoofdje, vingers, ellebogen, haar borstkas, de rugwervel, het tekenen van haar huid, haar zicht en gehoord. Alles klopt.

Ondanks dat de ziekte dus klopt bij Elara, is het niet te vergelijken met een ander. Hier willen we heel duidelijk in zijn. Het ene kind met deze diagnose kon met 6 maanden al recht op zitten, het andere kind pas met 9 jaar. Over lopen, idem dito. Ook hierbij is alles dus op individuele basis. Er is geen vast iets. We moeten vast houden aan Elara en knokken met haar.

Levensverwachting? Net als ieder ander mens. Ze kan er oud mee worden, maar morgen kan het ook over zijn. Dat is ook bij een gezond mens, en dus houden wij ons er niet aan vast. We leven met de minuut, per dag.

Omdat we een heftige tijd in zullen gaan hebben we aan een aantal mensen om ons heen, waaronder onze ouders, gevraagd om hun inzet. We begrijpen heel goed dat het heel eng is om iets te doen bij Elara, maar Elara heeft het wel nodig. En wij ook. Wij willen Elara niet anders opvoeden dan een gezond kindje. Wel natuurlijk op een manier wat goed voor haar is. Elara weet straks niet beter dan dat deze ziekte bij haar hoort. En wij hopen dat iedereen dit ook zo in gaat zien. Door Elara niet op te durven pakken o.i.d. zal ze straks merken dat ze anders behandeld wordt en dat willen wij niet. Wij willen het beste maken en haar een mooi leven gunnen.

Ook voor de mensen dicht om ons heen zal er een acceptatie fase komen. En ook hierbij zullen we achterhalen wie afhaken of wie doorzetten. Elara is gehandicapt, Elara is fragiel en pas als je dat kunt en durft uit te spreken, dan komt de acceptatie. Maar ondanks dat Elara gehandicapt en ziek is, is ze een pracht van een meid met een wilskracht waar wij allemaal nog een voorbeeld aan kunnen nemen. Naast alles wat Elara mankeert is ze een gewone baby. Ze is een mens net als ieder van ons en wil net als een ander normaal behandeld worden. Want onze baby wordt binnenkort een dreumes en ook die hebben hun nukken. Gezond of niet, ontwikkeling en karakter gaan allemaal door.

We hopen met heel ons hart dat iedereen de angst aan de kant kan zetten en willen en gaan genieten van Elara. Want als wij op niemand meer kunnen bouwen, dan zullen we er aan onderdoor gaan. En geloof me, we weten als geen ander hoe zwaar het is. Maar alles wat nieuw is, is in het begin even doorbijten en doorzetten en dan rol je er in. Zoals wij nu met Elara om gaan is piece of cake. Het lijkt meer werk dan het is.

Op dit moment kunnen wij geen vragen beantwoorden. We hebben zelf ook nog tig vragen, maar zoals ik al schreef is er geen foldertje waar we even met zijn alle in kunnen neuzen. Het is misschien ook beter dat we niet allemaal nu als een gek gaan Googlen, boeken gaan lezen en afbeeldingen gaan bekijken over deze ziekte. Het heeft geen nut. Op deze manier ga je een beeld vormen van Elara, terwijl ze zo misschien helemaal niet zal worden of zal zijn. Wij gaan ons uiteraard wel iets verdiepen in de medische achtergrond, gezien het feit dat Elara als voorbeeld gebruikt gaat worden bij deze ziekte. Alle kindjes die na haar zijn of worden geboren met deze ziekte, zullen hiervan kunnen profiteren. Vandaar dat we zo open blijven over Elara en we veel delen.

Wat er wel bekend is over deze ziekte is dat deze mensen niet groot zullen worden. Rond de 1.30m ongeveer. Lopen kan, maar het zal anders zijn omdat er geen heupkommen zijn. Botten breken sneller, en naarmate mensen met deze ziekte ouder worden zullen ze sneller tegen vanalles aanlopen.

Zijn er vragen, schrijf ze op. Maar als ze gaan over de toekomst, dan kan ik al melden dat jullie het antwoord al hebben. Dit is net zo duidelijk als voorheen. Het is afwachten. Ondanks dat het beestje een naam heeft gekregen is het zo enorm belangrijk dat er naar Elara wordt gekeken en niet naar deze ziekte. De benaming is alleen een hulp middel voor alles wat zij mankeert.

We hebben met de arts afgesproken dat Elara haar verjaardag gewoon thuis zal vieren. Dat streven is er zeker. Elara doet het naar omstandigheden hartstikke goed en ze mag daardoor thuis beter worden. Vanmiddag draaide ze zelfs alweer bijna helemaal naar links. Wij willen haar verjaardag dan ook gewoon vieren. We zien geen reden om het niet te doen, alleen zal Elara lekker in de box blijven liggen. Nou, laat dat geen ramp zijn. Zoals bekend vieren wij het in twee delen bij mijn vader thuis. Laten we hopen op mooi weer! Lekker met zijn alle vieren dat Elara haar eerste verjaardag viert en we een zwaar jaar achter de rug hebben en dat is een mijlpaal!

Positiviteit is het belangrijkste wat er is. Zeker in de achtbaan die voor ons staat. Richt je op de deuren en niet op de muren.

xxx

Share This Post

You Might Also Like

9 Comments

  • Reply Helma 10 juni 2014 at 18:26

    Wat kun jij alles mooi beschrijven heel ontroerend!
    Heel veel sterkte bij het verwerken hiervan jullie zijn TOP ouders. Xxxx

  • Reply Suzanne 10 juni 2014 at 18:54

    Lieve kim wat heb jij dit ontzettend knap verwoord. Fijn dat het nu een naam heeft. Helaas is er geen oplossing, pilletje of weet ik wat voor. Goed dat jullie naar Elara blijven kijken als individu en niet gaan vergelijken. Laten we hopen dat haar karakter haar ver gaat brengen!!! Dikke knuffel van jildert en suzanne

  • Reply Lienberry 10 juni 2014 at 21:05

    Toch fijn dat het beestje nu eindelijk weer een naam heeft. Super heavy allemaal voor jullie. Hoop dat je omgeving er gauw mee om kan gaan en het gaat accepteren dat zou het een stuk makkelijker maken allemaal. Bijna haar verjaardag!! Wat spannend 🙂 ik ga gelijk een kaartje maken voor de kleine muppet hihi

  • Reply brenda 10 juni 2014 at 22:11

    Fijn dat het een naam heeft. En jullie kunnen toch niet meer doen dan jullie nu al doen. En het idd allemaal weer even een plekje geven. Het zal zwaar worden en ik hoop ook dat vele Elara gewoon zullen accepten om wie ze is. Jullie zijn toppers xxx

  • Reply Stephanie 11 juni 2014 at 11:03

    Wow! Wat onwijs sterk beschreven meid! Heb zoveel respect voor jullie..
    De zorg voor kinderen is niet altijd even makkelijk, het is zelfs regelmatig zwaar! En dan praat ik over gezonde kindjes, zonder medicijnen, extra zorg etc.. En jij noemt het zorgen voor Elara “piece of cake” je bent een topmama!
    Liefs xx

  • Reply Chantal 16 juni 2014 at 15:14

    Vind jullie zulke lieve, dappere mensen. Elara is in goede handen.

  • Reply patricia 19 juni 2014 at 23:21

    Ben net terug van vakantie en lees nu dit nu nieuws. Super dat er nu duidelijkheid is. En ja etiketjes zijn niet fijn, maar wel handig 😉 Ooit zij een vriendin tegen mij “jij verzamelt etiketjes maar wil niet in een hokje worden geplaatst” haha. Ik heb namelijk 3 chronische aandoeningen 😉 Ga morgen even verder bij lezen en reageren. 🙂

  • Reply Denise 5 juli 2014 at 17:52

    Kimberley,

    Ik heb je een paar keer ontmoet toen in de tijd van Westlife samen met je vriendin Brenda.

    Laatst stuitte ik op je Facebook en kwam er achter dat je een dochter hebt. Wat een verhaal voor jou en je vriend…een brok in mijn keel en tranen in mijn ogen. Dit wens je niemand toe! Helaas is overkomt dit jullie.

    Je schrijft hoe krachtig Elara is en dat is ze zeker. Maar jeetje wat een wilskracht hebben jij en je vriend…het voelt misschien als vanzelfsprekend omdat het je dochter is..maar toch…diep diep respect voor jullie hoe jullie hier doorheen slaan.

    Een voor allen en allen voor een!!

  • Reply Denise 5 juli 2014 at 17:53

    Capre diem met z’n drietjes.

    Moest nog bij mn vorige comment 🙂

  • Leave a Reply

    Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe jouw reactie gegevens worden verwerkt.

    Back to top