B3GALT6 mutatie

Begin Juli 2013 kregen wij te horen dat er gedacht werd dat Elara het Larsen Syndroom zou hebben. Vele uiterlijke kenmerken had zij van dit syndroom. Begin Januari 2014 kwam het DNA resultaat terug en werd er bekend dat Elara dus NIET dit syndroom heeft.

Juni 2014: We hebben de bevestiging gehad dat Elara een gen verandering heeft. Ook wel B3GALT6 mutatie genoemd.

Er zijn 2 ‘foutjes’ gevonden welke zorgen voor de afwijkingen welke zij heeft. Dit zorgt er voor dat er een enzym te weinig of te veel van een bepaald stof aan maakt in haar lichaam. Het enzym heeft invloed op de eiwitten in het kraakbeen. Tijdens het telefoongesprek met de Klinisch Genetica vlak voor het gesprek in het ziekenhuis liet ze de woorden: “Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity” vallen. Dit zijn allemaal benamingen voor wat Elara heeft. Komt neer op bindweefsel -en botaandoening.

Geloof het of niet, maar in juni 2013 (maand en jaar dat Elara is geboren) is deze ontdekking pas gedaan. Het is allemaal nog zo nieuw, dat er nog geen vaste naam voor is. Op dit moment houden de artsen het bij: “B3GALT6 mutatie”.

Elara haar DNA is onderzocht in Nijmegen. Omdat ze verdacht werd van het Larsen Syndroom kregen de onderzoekers al snel een idee waar ze moesten zoeken en jawel, bingo. Ons DNA wordt onderzocht om te zien wie van ons de eventuele drager is. Dit om te achterhalen hoe erfelijk het is voor een eventueel 2e kindje in de toekomst, maar ook voor Elara haar kinderen.

Omdat ook bij deze ziekte niemand te vergelijken is, wordt er echt gekeken naar Elara zelf. Maar bijna alles wat Elara mankeert, staat beschreven in deze ziekte. De hand en voet afwijkingen, broze botten, haar hoofdje, vingers, ellebogen, haar borstkas, de rugwervel, het tekenen van haar huid, haar zicht en gehoor. Alles klopt.

Ondanks dat de ziekte dus klopt bij Elara, is het niet te vergelijken met een ander. Het ene kind met deze diagnose kon met 6 maanden al recht op zitten, het andere kind pas met 9 jaar. Over lopen, idem dito. Ook hierbij is alles dus op individuele basis. Er is geen vast iets. We moeten vast houden aan Elara en knokken met haar.

Levensverwachting? Net als ieder ander mens. Ze kan er oud mee worden, maar morgen kan het ook over zijn. Dat is ook bij een gezond mens, en dus houden wij ons er niet aan vast. We leven met de minuut, per dag.

Op dit moment kunnen wij geen vragen beantwoorden. We hebben zelf ook nog tig vragen, maar zoals ik al schreef is er geen foldertje waar we even met zijn alle in kunnen neuzen. Het is misschien ook beter dat we niet allemaal nu als een gek gaan Googlen, boeken gaan lezen en afbeeldingen gaan bekijken over deze ziekte. Het heeft geen nut. Op deze manier ga je een beeld vormen van Elara, terwijl ze zo misschien helemaal niet zal worden of zal zijn. Wij gaan ons uiteraard wel iets verdiepen in de medische achtergrond, gezien het feit dat Elara als voorbeeld gebruikt gaat worden bij deze ziekte. Alle kindjes die na haar zijn of worden geboren met deze ziekte, zullen hiervan kunnen profiteren. Vandaar dat we zo open blijven over Elara en we veel delen.

Wat er wel bekend is over deze ziekte is dat deze mensen niet groot zullen worden. Rond de 1.30m ongeveer. Lopen kan, maar het zal anders zijn omdat er geen heupkommen zijn. Botten breken sneller, en naarmate mensen met deze ziekte ouder worden zullen ze sneller tegen vanalles aanlopen.

Ondanks dat het beestje een naam heeft gekregen is het zo enorm belangrijk dat er naar Elara wordt gekeken en niet naar deze ziekte. De benaming is alleen een hulp middel voor alles wat zij mankeert. Laat het labeltje los.

————————————————

Begin juli 2013 zijn wij begonnen met fysiotherapie. Elara heeft inmiddels spalkjes voor haar handen, polsen en vingers. Met fysio en spalkjes zijn we al een heel eind gekomen. Hieronder een overzicht van de stand van Elara haar polsen/handen en benen.

Handen1

Afwijkingen/kenmerken bij Elara:
– Te korte pezen en spieren
– Broos bot
– Te groot achterhoofdje
– Plat gezicht
– Platte neus
– Korte armen
– Spatelvingers
– Vingers uit de kom
– Heupen uit de kom
– Weinig kraakbeen in verschillende ledematen
– Gehoorverlies *
– Longproblemen (inmiddels weten we dat Elara een vernauwing heeft in haar luchtpijpen)
– Verkeerd gegroeide ledematen/botten (Armen, ellebogen, polsen, vingers, heupen, knieën, voeten, tenen, wervelkolom)
– Slechte ogen
– Blauwig oogwit
– Gaatje in het hart
– Vergrote lever
– RS Virus *
– Hoge hartslag (gemiddeld 170 bpm)
– Geboren met gebroken ribben *
– Borstkas in een punt gegroeid na de bevalling
– Moeite met slikken
– Weinig spierkracht (hoofdje niet op kunnen tillen en niet kunnen omrollen)
– Gedraaide nekwervel *
– Enorm zachte huid
– Huid welke tekent (je ziet ‘veel’ door de huid heen)

* = Behoort niet tot de aandoening B3GALT6-gen of heeft er niet specifiek mee te maken

 

10 Comments

  • Reply Jorieke 10 augustus 2013 at 10:24

    Lieve Kim & Erwin,
    Allereerst wil ik zeggen dat ik enorme bewondering heb voor jullie. Zo bang geweest en zo onzeker allemaal, maar zó ontzettend sterk!
    Ik ben opgelucht dat er een naam is voor het syndroom. Alleen al omdat het betekend dat er in ieder geval iets over bekend is en je daarmee verder kan kijken wat de mogelijkheden zijn.
    Maar jeetje, wat is het een mooie meid, wat hebben jullie een mooi exemplaartje op de wereld gezet! Bijzonder meisje, met heel bijzondere ouders.
    Jullie komen er wel!!!!
    Heel veel liefs,
    Jorieke

  • Reply Melissa 23 oktober 2013 at 14:51

    Hallo Kim en Erwin,

    Ik ben Melissa Kuhl en heb deze site gevonden via een vriendin van mij die over het Larsen syndroom een presentatie gaat houden.
    Zelf heb ik ook het Larsen syndroom en ben nu inmiddels 19 jaar oud en 27 operaties verder. Elara’s verhaal spreekt me daarom ook aan, er zijn maar weinig mensen hier in Nederland met het zelfde syndroom en het is soms wel fijn om ”vergelijkingsmateriaal” te hebben.
    Als jullie het leuk vinden wil ik jullie ook wel meer vertellen over mijn eigen verhaal en hoe ik er nu mee omga.

    Liefs,
    Melissa

    p.s.: ik heb mijn e-mail hierboven ingevuld, ik weet niet of jullie die ook kunnen zien, als dat niet zo is en jullie er belang bij hebben antwoord dan maar op dit berichtje en dan krijg je als nog mijn e-mail.

    • Reply Mama van Elara 23 oktober 2013 at 16:49

      Hoi Melissa,

      Wat ongelofelijk fijn dat je ons gevonden hebt. Ook de reden dat we deze website hebben, om lot genoten te vinden. Ik kan helaas je email niet achterhalen, zou je ons willen mailen met jouw verhaal? kimly@live.nl is mijn emailadres.

      Dankjewel voor je berichtje!

  • Reply Chantal Dupree 30 oktober 2013 at 14:10

    hallo,

    Ik las jullie verhaal en leef erg met jullie mee. Ben zelf sinds 18 mei moeder van een mooie dochter Maelynn met eveneens een zeldzaam syndroom genaamd, WAGR syndroom. Ik weet hoe het is dus! Wil je even sterkte wensen en ik heb gestemd! (Maelynn doet ook mee, zo vond ik je!)

    Groet,
    Chantal

  • Reply Kim van Zijll 20 januari 2014 at 09:01

    Hallo,

    Ik leef zo met jullie mee! Kijk elke week even op jullie website, moeilijk om te weten dat je niet weet wat het nou precies allemaal is. Maar dat het een sterk mooi meisje is dat is zeker! Dat staat als een paal boven water! Niet zo gek dat ze zo.n doorzettingsvermogen heb hoor! Ze lijkt op jullie!
    Op de moeilijke dagen denken we aan jullie.

    Liefs
    Kim

  • Reply Renske 29 januari 2014 at 17:21

    Hallo,

    Jullie kennen mij niet, maar ik kwam via facebook op jullie pagina terecht. Ik ben echt sprakeloos, heb zelf een dochtertje van 5 maanden en kan me niet voorstellen hoe enorm angstig jullie moeten zijn geweest (en nog waarschijnlijk!!). Ik kan jullie helaas nog niet helpen aan rompers omdat mijn dochter nog maar maat 62 heeft. Alleen zag ik op jullie wenslijst wel de Kidzzcast 3d hand of voet. Ik heb wel van een ander merk als jullie dit leuk vinden kan ik hem opsturen? Zo kan ik toch mijn steentje bijdragen!

    Groetjes, Renske Putmans (renske.putmans@hotmail.com)

  • Reply priscilla 30 januari 2014 at 22:13

    eey lieffies wat een prachtig gezinen een prachtig mooi meisje maar wat een verhalen zeg, jullie maken veel mee.
    geniet maar heerlijk van alles !
    ik had omslag doeken maar helaas alles al weg gedaan 🙁 baal ik zeg.
    nou ik hou je in de gaten bij babysite (fb)
    dikke kuss en een knuffel!?

  • Reply Stacy 10 september 2014 at 08:18

    Hallo Kim,
    Ik zag je op Insta en er stondbij b3galt6 en ik was gelijk geinteresserd in wat het was dus zocht het op en kwam gelijk en beel toevallig op deze Site. Gewoon geen woorden voor. Heb echt respect voor jullie meer kan ik even niet zegen ben sprakenloos en mn gedachten zitten dan ook even bij mn eigen dochter. Wat als zei.. denk ik dan.. Ik zeg zoiets niet vaak maar je bent echt een geweldige moeder hoe jij voor je kindje staat daar zal ze nog heel wat aan hebben ik haar leven. Maak er wat moois van samen!!

    Xx

  • Reply Margriet 14 januari 2017 at 19:44

    Lieve mama van Elara,

    Wat een prachtige site heb je gemaakt ter nagedachtenis aan Elara.

  • Leave a Reply

    Back to top
    snowflake snowflake snowflake snowflake

    Hit Counter provided by orange county property management